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MYPN - myopalladin
- Synonyme(s) : MYOP, Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa, 'sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa'
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 10q21.3
- OMIM : 608517
- HGNC: 23246
- UniProtKB: Q86TC9
- Genatlas: MYPN
- GenCC: MYPN
- Ensembl: ENSG00000138347
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: MYPN
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 - Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
ORPHA:75249 - Mutation germinale causale dans Myopathie à casquette
ORPHA:171881 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
ORPHA:155 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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