Rechercher un gène
SCN11A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
- Synonyme(s) : NaN, Nav1.9, SNS-2
- Anciens symbols et noms : 'sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha polypeptide', 'sodium channel, voltage-gated, type XII, alpha', SCN12A, Sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha polypeptide, Sodium channel, voltage-gated, type XII, alpha, sodium channel, voltage gated, type XI alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p22.2
- OMIM : 604385
- HGNC: 10583
- UniProtKB: Q9UI33
- Genatlas: SCN11A
- GenCC: SCN11A
- Ensembl: ENSG00000168356
- IUPHAR-DB: 586
- Reactome: Q9UI33
- LOVD: SCN11A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique
ORPHA:306577 
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7
ORPHA:391397 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
ORPHA:391392 - Gène candidat testé dans Erythromélalgie primaire
ORPHA:90026 - Gène candidat testé dans Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique
ORPHA:88642 - Gène candidat testé dans Syndrome de douleur extrême paroxystique
ORPHA:46348
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.