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B3GALNT2 - beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
- Synonyme(s) : MGC39558
- Anciens symbols et noms : UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta-1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q42.3
- OMIM : 610194
- HGNC: 28596
- UniProtKB: Q8NCR0
- Genatlas: B3GALNT2
- GenCC: B3GALNT2
- Ensembl: ENSG00000162885
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NCR0
- LOVD: B3GALNT2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
ORPHA:88616 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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