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RBCK1 - RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
- Synonyme(s) : Heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1, heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1, HOIL1, RBCK2, RNF54, UBCE7IP3, XAP4, ZRANB4
- Anciens symbols et noms : C20orf18, Chromosome 20 open reading frame 18, RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1, chromosome 20 open reading frame 18
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 20p13
- OMIM : 610924
- HGNC: 15864
- UniProtKB: Q9BYM8
- Genatlas: RBCK1
- GenCC: RBCK1
- Ensembl: ENSG00000125826
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BYM8
- LOVD: RBCK1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie à corps de polyglucosane type 1
ORPHA:397937 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose
ORPHA:329173
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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