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DPM2 - dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
- Synonyme(s) : DPM synthase complex subunit, MGC111193, MGC21559
- Anciens symbols et noms : dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 2, regulatory subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q34.11
- OMIM : 603564
- HGNC: 3006
- UniProtKB: O94777
- Genatlas: DPM2
- GenCC: DPM2
- Ensembl: ENSG00000136908
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O94777
- LOVD: DPM2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
ORPHA:329178

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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