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PDK3 - pyruvate dehydrogenase kinase 3
- Synonyme(s) :
- Anciens symbols et noms : 'pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3', Pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3, pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 3
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp22.11
- OMIM : 300906
- HGNC: 8811
- UniProtKB: Q15120
- Genatlas: PDK3
- GenCC: PDK3
- Ensembl: ENSG00000067992
- IUPHAR-DB: 2143
- Reactome: Q15120
- LOVD: PDK3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
ORPHA:352675 
: VérifiéInformations complémentaires
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