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KLHL40 - kelch like family member 40
- Synonyme(s) : NEM8, nemaline myopathy type 8, Sarcosynapsin, sarcosynapsin, SRYP
- Anciens symbols et noms : KBTBD5, Kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 5, Kelch-like 40 (Drosophila), kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 5, kelch-like 40 (Drosophila)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p22.1
- OMIM : 615340
- HGNC: 30372
- UniProtKB: Q2TBA0
- Genatlas: KLHL40
- GenCC: KLHL40
- Ensembl: ENSG00000157119
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: KLHL40
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie congénitale sévère à némaline
ORPHA:171430 
: VérifiéInformations complémentaires
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