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B4GALNT1 - beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
- Synonyme(s) : beta1-4GalNAc-T, GD2 synthase, GM2 synthase
- Anciens symbols et noms : GALGT, SPG26, UDP-Gal:betaGlcNAc beta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase transferase 1, UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:(N-acetylneuram
inyl)-galactosylglucosylceramide N-acetylgalactosaminyltransferase (GalNAc-T), spastic paraplegia 26 - Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q13.3
- OMIM : 601873
- HGNC: 4117
- UniProtKB: Q00973
- Genatlas: B4GALNT1
- GenCC: B4GALNT1
- Ensembl: ENSG00000135454
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q00973
- LOVD: B4GALNT1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 26
ORPHA:101006 
: VérifiéInformations complémentaires
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