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GMPPB - GDP-mannose pyrophosphorylase B
- Synonyme(s) : KIAA1851, mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p21.31
- OMIM : 615320
- HGNC: 22932
- UniProtKB: Q9Y5P6
- Genatlas: GMPPB
- GenCC: GMPPB
- Ensembl: ENSG00000173540
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y5P6
- LOVD: GMPPB
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
ORPHA:370959 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
ORPHA:370968 - Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
ORPHA:363623 - Mutation germinale causale dans Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588 - Mutation germinale causale dans Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
ORPHA:353327
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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