Rechercher un gène
IBA57 - iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- Synonyme(s) : FLJ12734, Iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa, 'iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa'
- Anciens symbols et noms : C1orf69, Chromosome 1 open reading frame 69, IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly, IBA57, iron-sulfur cluster assembly homolog (S. cerevisiae), chromosome 1 open reading frame 69
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q42.13
- OMIM : 615316
- HGNC: 27302
- UniProtKB: Q5T440
- Genatlas: IBA57
- GenCC: IBA57
- Ensembl: ENSG00000181873
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: IBA57
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 74
ORPHA:468661 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
ORPHA:363424
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.