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KLHL41 - kelch like family member 41
- Synonyme(s) : Krp1, sarcomeric muscle protein, SARCOSIN
- Anciens symbols et noms : KBTBD10, kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 10, kelch-like 41 (Drosophila)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q31.1
- OMIM : 607701
- HGNC: 16905
- UniProtKB: O60662
- Genatlas: KLHL41
- GenCC: KLHL41
- Ensembl: ENSG00000239474
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60662
- LOVD: KLHL41
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie congénitale sévère à némaline
ORPHA:171430 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie némaline intermédiaire
ORPHA:171433 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie némaline typique
ORPHA:171436
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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