Orphanet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
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STT3A - STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

  • Synonyme(s) : dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase, MGC9042, STT3-A, TMC
  • Anciens symbols et noms : ITM1, STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae), STT3A, catalytic subunit of the oligosaccharyltransferase complex, integral membrane protein 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 11q24.2
  • OMIM : 601134
  • HGNC: 6172
  • UniProtKB: P46977
  • Genatlas: STT3A
  • Ensembl: ENSG00000134910
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P46977
  • LOVD: STT3A

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale dans STT3A-CDG ORPHA:370921
  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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