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POGLUT1 - protein O-glucosyltransferase 1
- Synonyme(s) : 9630046K23Rik, hCLP46, KDELC family like 1, KDELCL1, MDS010, MDSRP, MGC32995, Rumi
- Anciens symbols et noms : C3orf9, KTEL (Lys-Tyr-Glu-Leu) containing 1, KTELC1, chromosome 3 open reading frame 9
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3q13.33
- OMIM : 615618
- HGNC: 22954
- UniProtKB: Q8NBL1
- Genatlas: POGLUT1
- GenCC: POGLUT1
- Ensembl: ENSG00000163389
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NBL1
- LOVD: POGLUT1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21
ORPHA:480682 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Dowling-Degos
ORPHA:79145
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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