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STUB1 - STIP1 homology and U-box containing protein 1
- Synonyme(s) : CHIP, HSPABP2, NY-CO-7, SDCCAG7, UBOX1
- Anciens symbols et noms : STIP1 homology and U-box containing protein 1, E3 ubiquitin protein ligase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16p13.3
- OMIM : 607207
- HGNC: 11427
- UniProtKB: Q9UNE7
- Genatlas: STUB1
- GenCC: STUB1
- Ensembl: ENSG00000103266
- IUPHAR-DB: 3202
- Reactome: Q9UNE7
- LOVD: STUB1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 48
ORPHA:631103 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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