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CHCHD10 - coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
- Synonyme(s) : MIX17A, MIX17 homolog A, N27C7-4
- Anciens symbols et noms : C22orf16, chromosome 22 open reading frame 16
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 22q11.23
- OMIM : 615903
- HGNC: 15559
- UniProtKB: Q8WYQ3
- Genatlas: CHCHD10
- GenCC: CHCHD10
- Ensembl: ENSG00000250479
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WYQ3
- LOVD: CHCHD10
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
ORPHA:275872 
- Mutation germinale causale dans Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort
ORPHA:457050 - Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 - Mutation germinale causale dans Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
ORPHA:276435
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Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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