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SPEG - striated muscle enriched protein kinase
- Synonyme(s) : BPEG, KIAA1297, MGC12676, MYLK6, SPEGalpha, SPEGbeta, striated muscle preferentially expressed protein kinase
- Anciens symbols et noms : APEG1, SPEG complex locus, aortic preferentially expressed gene 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q35
- OMIM : 615950
- HGNC: 16901
- UniProtKB: Q15772
- Genatlas: SPEG
- GenCC: SPEG
- Ensembl: ENSG00000072195
- IUPHAR-DB: 2203
- Reactome: Q15772
- LOVD: SPEG
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Myopathie centronucléaire autosomique récessive
ORPHA:169186

Informations complémentaires
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