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CASQ1 - calsequestrin 1
- Synonyme(s) : calmitine, calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle, PDIB1
- Anciens symbols et noms : CASQ, calsequestrin 1 (fast-twitch, skeletal muscle)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q23.2
- OMIM : 114250
- HGNC: 1512
- UniProtKB: P31415
- Genatlas: CASQ1
- GenCC: CASQ1
- Ensembl: ENSG00000143318
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P31415
- LOVD: CASQ1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Myopathie avec agrégats tubulaires
ORPHA:2593 
- Mutation germinale causale dans Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique
ORPHA:88635
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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