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ELOVL5 - ELOVL fatty acid elongase 5
- Synonyme(s) : dJ483K16.1, HELO1
- Anciens symbols et noms : ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3-like, yeast), SCA38, spinocerebellar ataxia 38
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6p12.1
- OMIM : 611805
- HGNC: 21308
- UniProtKB: Q9NYP7
- Genatlas: ELOVL5
- GenCC: ELOVL5
- Ensembl: ENSG00000012660
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NYP7
- LOVD: ELOVL5
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 38
ORPHA:423296

Informations complémentaires
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