Rechercher un gène
CAPN1 - calpain 1
- Synonyme(s) : CANP, CANPL1, muCANP, muCL
- Anciens symbols et noms : calpain 1, (mu/I) large subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11q13.1
- OMIM : 114220
- HGNC: 1476
- UniProtKB: P07384
- Genatlas: CAPN1
- GenCC: CAPN1
- Ensembl: ENSG00000014216
- IUPHAR-DB: 2336
- Reactome: -
- LOVD: CAPN1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
ORPHA:488594 
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.