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PQBP1 - polyglutamine binding protein 1
- Sinonimo/i :
- Sigle e nomi usati in precedenza : MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, RENS1, SHS, mental retardation, x-linked 2 (non-dysmorphic), mental retardation, x-linked 55, sutherland-haan x-linked mental retardation syndrome
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.23
- OMIM: 300463
- HGNC: 9330
- UniProtKB: O60828
- Genatlas: PQBP1
- Ensembl: ENSG00000102103
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60828
- LOVD: PQBP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall
ORPHA:93947 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous
ORPHA:93945 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan
ORPHA:93950 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel
ORPHA:93946
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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