x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

B4GALT1 - beta-1,4-galactosyltransferase 1

  • Sinonimo/i : beta4Gal-T1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : GGTB2, UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 9p21.1
  • OMIM: 137060
  • HGNC: 924
  • UniProtKB: P15291
  • Genatlas: B4GALT1
  • Ensembl: ENSG00000086062
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P15291
  • LOVD: B4GALT1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) B4GALT1-CDG ORPHA:79332
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.