Orphanet: coiled coil and C2 domain containing 1A
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

CC2D1A - coiled-coil and C2 domain containing 1A

  • Sinonimo/i : FLJ20241, Freud-1, mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3, MRT3
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 19p13.12
  • OMIM: 610055
  • HGNC: 30237
  • UniProtKB: Q6P1N0
  • Genatlas: CC2D1A
  • Ensembl: ENSG00000132024
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: CC2D1A

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.