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ALG1 - ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

  • Sinonimo/i : CDG1K, HMAT1, HMT-1, Mat-1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : ALG1, chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase, asparagine-linked glycosylation 1 homolog (yeast, beta-1,4-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 1, beta-1,4-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 16p13.3
  • OMIM: 605907
  • HGNC: 18294
  • UniProtKB: Q9BT22
  • Genatlas: ALG1
  • Ensembl: ENSG00000033011
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BT22
  • LOVD: ALG1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) ALG1-CDG ORPHA:79327
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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