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ALG3 - ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

  • Sinonimo/i : carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV, CDGS4, D16Ertd36e, dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase, dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase, Not56, NOT56L
  • Sigle e nomi usati in precedenza : asparagine-linked glycosylation 3 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 3, alpha-1,3- mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 3q27.1
  • OMIM: 608750
  • HGNC: 23056
  • UniProtKB: Q92685
  • Genatlas: ALG3
  • Ensembl: ENSG00000214160
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q92685
  • LOVD: ALG3

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) ALG3-CDG ORPHA:79321
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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