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SPG11 - SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- Sinonimo/i : FLJ21439, spatacsin
- Sigle e nomi usati in precedenza : ALS5, KIAA1840, amyotrophic lateral sclerosis 5, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q21.1
- OMIM: 610844
- HGNC: 11226
- UniProtKB: Q96JI7
- Genatlas: SPG11
- GenCC: SPG11
- Ensembl: ENSG00000104133
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SPG11
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X
ORPHA:466775 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
ORPHA:2822 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sclerosi laterale amiotrofica giovanile
ORPHA:300605
: VerificatoInformazioni supplementari
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