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SPG7 - SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
- Sinonimo/i : CAR, paraplegin, SPG5C
- Sigle e nomi usati in precedenza : CMAR, cell matrix adhesion regulator, spastic paraplegia 7 (pure and complicated autosomal recessive)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16q24.3
- OMIM: 602783
- HGNC: 11237
- UniProtKB: Q9UQ90
- Genatlas: SPG7
- GenCC: SPG7
- Ensembl: ENSG00000197912
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UQ90
- LOVD: SPG7
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica tipo 7
ORPHA:99013 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sclerosi laterale primitiva
ORPHA:35689
: VerificatoInformazioni supplementari
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