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TIMM8A - translocase of inner mitochondrial membrane 8A
- Sinonimo/i : DDP, MTS
- Sigle e nomi usati in precedenza : DFN1, translocase of inner mitochondrial membrane 8 (yeast) homolog A, translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A (yeast)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xq22.1
- OMIM: 300356
- HGNC: 11817
- UniProtKB: O60220
- Genatlas: TIMM8A
- Ensembl: ENSG00000126953
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60220
- LOVD: TIMM8A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368

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