Orphanet: torsin family 1 member A
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TOR1A - torsin family 1 member A

  • Sinonimo/i : DQ2, torsin A
  • Sigle e nomi usati in precedenza : DYT1, dystonia 1, torsion (autosomal dominant; torsin A), torsin family 1, member A (torsin A)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 9q34.11
  • OMIM: 605204
  • HGNC: 3098
  • UniProtKB: O14656
  • Genatlas: TOR1A
  • Ensembl: ENSG00000136827
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14656
  • LOVD: TOR1A

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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