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CLN3 - CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

  • Sinonimo/i : BTN1, JNCL, juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
  • Sigle e nomi usati in precedenza : BTS, Batten, Spielmeyer-Vogt disease, CLN3, battenin, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 16p12.1
  • OMIM: 607042
  • HGNC: 2074
  • UniProtKB: Q13286
  • Genatlas: CLN3
  • Ensembl: ENSG00000188603
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: CLN3

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN3 ORPHA:228346
  : Verificato

Informazioni supplementari

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