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CLN6 - CLN6 transmembrane ER protein

  • Sinonimo/i : FLJ20561, HsT18960, nclf
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CLN6, transmembrane ER protein, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 15q23
  • OMIM: 606725
  • HGNC: 2077
  • UniProtKB: Q9NWW5
  • Genatlas: CLN6
  • Ensembl: ENSG00000128973
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NWW5
  • LOVD: CLN6

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN4A ORPHA:228340
  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN6 ORPHA:228363
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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