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CTSA - cathepsin A

  • Sinonimo/i : carboxypeptidase C, carboxypeptidase-L, carboxypeptidase Y-like kininase, deamidase, lysosomal carboxypeptidase A, lysosomal protective protein, urinary kininase
  • Sigle e nomi usati in precedenza : GSL, PPGB, protective protein for beta-galactosidase (galactosialidosis)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 20q13.12
  • OMIM: 613111
  • HGNC: 9251
  • UniProtKB: P10619
  • Genatlas: CTSA
  • Ensembl: ENSG00000064601
  • IUPHAR-DB: 1581
  • Reactome: P10619
  • LOVD: CTSA

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Galattosialidosi ORPHA:351
  : Verificato

Informazioni supplementari

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