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CYP11A1 - cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- Sinonimo/i : cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving), P450SCC
- Sigle e nomi usati in precedenza : CYP11A, cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XIA (cholesterol side chain cleavage)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q24.1
- OMIM: 118485
- HGNC: 2590
- UniProtKB: P05108
- Genatlas: CYP11A1
- Ensembl: ENSG00000140459
- IUPHAR-DB: 1358
- Reactome: P05108
- LOVD: CYP11A1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1
ORPHA:168558 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1
ORPHA:289548
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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