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DHCR24 - 24-dehydrocholesterol reductase

  • Sinonimo/i : Delta(24)-sterol reductase, KIAA0018, seladin-1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : DCE, desmosterol-to-cholesterol enzyme
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 1p32.3
  • OMIM: 606418
  • HGNC: 2859
  • UniProtKB: Q15392
  • Genatlas: DHCR24
  • Ensembl: ENSG00000116133
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15392
  • LOVD: DHCR24

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Desmosterolosi ORPHA:35107
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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