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DNM2 - dynamin 2
- Sinonimo/i : CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, cytoskeletal protein, DI-CMTB, DYN2, dynamin II, DYNII
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19p13.2
- OMIM: 602378
- HGNC: 2974
- UniProtKB: P50570
- Genatlas: DNM2
- Ensembl: ENSG00000079805
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P50570
- LOVD: DNM2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B
ORPHA:100044 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
ORPHA:228179 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia centronucleare autosomica dominante
ORPHA:169189 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica
ORPHA:363409
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
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