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DNM2 - dynamin 2
- Sinonimo/i : CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, cytoskeletal protein, DI-CMTB, DYN2, dynamin II, DYNII
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19p13.2
- OMIM: 602378
- HGNC: 2974
- UniProtKB: P50570
- Genatlas: DNM2
- Ensembl: ENSG00000079805
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P50570
- LOVD: DNM2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B
ORPHA:100044 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
ORPHA:228179 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia centronucleare autosomica dominante
ORPHA:169189 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica
ORPHA:363409
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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