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GABRG2 - gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit
- Sinonimo/i : GABA(A) receptor, gamma 2
- Sigle e nomi usati in precedenza : gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q34
- OMIM: 137164
- HGNC: 4087
- UniProtKB: P18507
- Genatlas: GABRG2
- Ensembl: ENSG00000113327
- IUPHAR-DB: 414
- Reactome: P18507
- LOVD: GABRG2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
ORPHA:36387 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia rolandica
ORPHA:1945 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Dravet
ORPHA:33069 - Gene candidato testato per Epilessia con assenze dell'infanzia
ORPHA:64280
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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