Cerca un gene
GARS - glycyl-tRNA synthetase
- Sinonimo/i : DSMAV, glycine tRNA ligase, GlyRS, SMAD1
- Sigle e nomi usati in precedenza : CMT2D, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2D
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7p14.3
- OMIM: 600287
- HGNC: 4162
- UniProtKB: P41250
- Genatlas: GARS
- Ensembl: ENSG00000106105
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P41250
- LOVD: GARS
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D
ORPHA:99938 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5
ORPHA:139536
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.