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GARS - glycyl-tRNA synthetase
- Sinonimo/i : DSMAV, glycine tRNA ligase, GlyRS, SMAD1
- Sigle e nomi usati in precedenza : CMT2D, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2D
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7p14.3
- OMIM: 600287
- HGNC: 4162
- UniProtKB: P41250
- Genatlas: GARS
- Ensembl: ENSG00000106105
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P41250
- LOVD: GARS
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D
ORPHA:99938 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 5
ORPHA:139536
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
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