Orphanet: GBE1
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GBE1 - 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

  • Sinonimo/i : Andersen disease, glycogen branching enzyme, glycogen storage disease type IV
  • Sigle e nomi usati in precedenza : glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 3p12.2
  • OMIM: 607839
  • HGNC: 4180
  • UniProtKB: Q04446
  • Genatlas: GBE1
  • Ensembl: ENSG00000114480
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q04446
  • LOVD: GBE1

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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