x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

GJB1 - gap junction protein beta 1

  • Sinonimo/i : Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked, connexin 32, CX32
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CMTX, CMTX1, gap junction protein, beta 1, 32kD (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked), gap junction protein, beta 1, 32kDa, gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32), gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : Xq13.1
  • OMIM: 304040
  • HGNC: 4283
  • UniProtKB: P08034
  • Genatlas: GJB1
  • Ensembl: ENSG00000169562
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P08034
  • LOVD: GJB1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.