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GJB1 - gap junction protein beta 1

  • Sinonimo/i : Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked, connexin 32, CX32
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CMTX, CMTX1, gap junction protein, beta 1, 32kD (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked), gap junction protein, beta 1, 32kDa, gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32), gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : Xq13.1
  • OMIM: 304040
  • HGNC: 4283
  • UniProtKB: P08034
  • Genatlas: GJB1
  • Ensembl: ENSG00000169562
  • IUPHAR-DB: 723
  • Reactome: P08034
  • LOVD: GJB1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

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