Orphanet: GM2 ganglioside activator
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GM2A - GM2 ganglioside activator

  • Sinonimo/i : cerebroside sulfate activator protein, SAP-3, sphingolipid activator protein 3
  • Sigle e nomi usati in precedenza : GM2 ganglioside activator protein
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 5q33.1
  • OMIM: 613109
  • HGNC: 4367
  • UniProtKB: P17900
  • Genatlas: GM2A
  • Ensembl: ENSG00000196743
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P17900
  • LOVD: GM2A

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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