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HSPB8 - heat shock protein family B (small) member 8
- Sinonimo/i : CMT2L, E2IG1, H11, HSP22, HspB8
- Sigle e nomi usati in precedenza : heat shock 22kDa protein 8, heat shock 27kDa protein 8
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q24.23
- OMIM: 608014
- HGNC: 30171
- UniProtKB: Q9UJY1
- Genatlas: HSPB8
- Ensembl: ENSG00000152137
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJY1
- LOVD: HSPB8
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
ORPHA:99945 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2
ORPHA:139525 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante
ORPHA:476093
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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