Cerca un gene
HSPB8 - heat shock protein family B (small) member 8
- Sinonimo/i : CMT2L, E2IG1, H11, HSP22, HspB8
- Sigle e nomi usati in precedenza : heat shock 22kDa protein 8, heat shock 27kDa protein 8
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q24.23
- OMIM: 608014
- HGNC: 30171
- UniProtKB: Q9UJY1
- Genatlas: HSPB8
- GenCC: HSPB8
- Ensembl: ENSG00000152137
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJY1
- LOVD: HSPB8
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
ORPHA:99945 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2
ORPHA:139525 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante
ORPHA:476093

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.