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HSPB8 - heat shock protein family B (small) member 8
- Sinonimo/i : CMT2L, E2IG1, H11, HSP22, HspB8
- Sigle e nomi usati in precedenza : heat shock 22kDa protein 8, heat shock 27kDa protein 8
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q24.23
- OMIM: 608014
- HGNC: 30171
- UniProtKB: Q9UJY1
- Genatlas: HSPB8
- GenCC: HSPB8
- Ensembl: ENSG00000152137
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJY1
- LOVD: HSPB8
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
ORPHA:99945 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2
ORPHA:139525 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante
ORPHA:476093
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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