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MCPH1 - microcephalin 1

  • Sinonimo/i : BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1, BRIT1, FLJ12847
  • Sigle e nomi usati in precedenza : Microcephaly, primary autosomal recessive 1
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 8p23.1
  • OMIM: 607117
  • HGNC: 6954
  • UniProtKB: Q8NEM0
  • Genatlas: MCPH1
  • Ensembl: ENSG00000147316
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8NEM0
  • LOVD: MCPH1

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