Orphanet: mitofusin 2

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MFN2 - mitofusin 2

Sinonimo/i : CMT2A2, CPRP1, KIAA0214, MARF
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 1p36.22
OMIM: 608507
HGNC: 16877
UniProtKB: O95140
Genatlas: MFN2
GenCC: MFN2
Ensembl: ENSG00000116688
IUPHAR-DB: 3131
Reactome: O95140
LOVD: MFN2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2 ORPHA:99947
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2 ORPHA:90118
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5 ORPHA:64751
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 6 ORPHA:90120
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Lipomatosi simmetrica multipla ORPHA:2398

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (238)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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