Orphanet: mitofusin 2

Cerca un gene

MFN2 - mitofusin 2

Sinonimo/i : CMT2A2, CPRP1, KIAA0214, MARF
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 1p36.22
OMIM: 608507
HGNC: 16877
UniProtKB: O95140
Genatlas: MFN2
Ensembl: ENSG00000116688
IUPHAR-DB: -
Reactome: O95140
LOVD: MFN2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2 ORPHA:99947
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2 ORPHA:90118
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 5 ORPHA:64751
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6 ORPHA:90120
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Lipomatosi simmetrica multipla ORPHA:2398

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (235)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.