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NAGLU - N-acetyl-alpha-glucosaminidase
- Sinonimo/i : NAG, Sanfilippo disease IIIB
- Sigle e nomi usati in precedenza : N-acetylglucosaminidase, alpha
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q21.2
- OMIM: 609701
- HGNC: 7632
- UniProtKB: P54802
- Genatlas: NAGLU
- GenCC: NAGLU
- Ensembl: ENSG00000108784
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54802
- LOVD: NAGLU
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V
ORPHA:447964 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Sanfilippo, tipo B
ORPHA:79270
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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