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NAGLU - N-acetyl-alpha-glucosaminidase
- Sinonimo/i : NAG, Sanfilippo disease IIIB
- Sigle e nomi usati in precedenza : N-acetylglucosaminidase, alpha
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q21.2
- OMIM: 609701
- HGNC: 7632
- UniProtKB: P54802
- Genatlas: NAGLU
- Ensembl: ENSG00000108784
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54802
- LOVD: NAGLU
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V
ORPHA:447964 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Sanfilippo, tipo B
ORPHA:79270
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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