Orphanet: neurofilament light
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NEFL - neurofilament light

  • Sinonimo/i : CMT1F, CMT2E, NF68, NFL, PPP1R110, protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
  • Sigle e nomi usati in precedenza : Neurofilament, light polypeptide 68kDa, neurofilament, light polypeptide
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 8p21.2
  • OMIM: 162280
  • HGNC: 7739
  • UniProtKB: P07196
  • Genatlas: NEFL
  • Ensembl: ENSG00000277586
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P07196
  • LOVD: NEFL

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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