Orphanet: opsin 1, short wave sensitive
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OPN1SW - opsin 1, short wave sensitive

  • Sinonimo/i : Blue-sensitive opsin, BOP, CBT, Color blindness, tritan
  • Sigle e nomi usati in precedenza : BCP, Blue cone photoreceptor pigment, opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 7q32.1
  • OMIM: 613522
  • HGNC: 1012
  • UniProtKB: P03999
  • Genatlas: OPN1SW
  • Ensembl: ENSG00000128617
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P03999
  • LOVD: OPN1SW

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Tritanopia ORPHA:88629
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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