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CTSD - cathepsin D

  • Sinonimo/i : ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10, CLN10
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CPSD, cathepsin D (lysosomal aspartyl protease)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 11p15.5
  • OMIM: 116840
  • HGNC: 2529
  • UniProtKB: P07339
  • Genatlas: CTSD
  • Ensembl: ENSG00000117984
  • IUPHAR-DB: 2345
  • Reactome: P07339
  • LOVD: CTSD

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN10 ORPHA:228337
  : Verificato

Informazioni supplementari

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