Orphanet: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
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CNNM4 - cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

  • Sinonimo/i : KIAA1592
  • Sigle e nomi usati in precedenza : ACDP4, cyclin M4
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2q11.2
  • OMIM: 607805
  • HGNC: 105
  • UniProtKB: Q6P4Q7
  • Genatlas: CNNM4
  • Ensembl: ENSG00000158158
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6P4Q7
  • LOVD: CNNM4

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Jalili ORPHA:1873
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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