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MOGS - mannosyl-oligosaccharide glucosidase

  • Sinonimo/i : CWH41, DER7, GCS1, glucosidase I, processing A-glucosidase I
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2p13.1
  • OMIM: 601336
  • HGNC: 24862
  • UniProtKB: Q13724
  • Genatlas: MOGS
  • Ensembl: ENSG00000115275
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q13724
  • LOVD: MOGS

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) GCS1-CDG ORPHA:79330
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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