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RFT1 - RFT1 homolog

  • Sinonimo/i : CDG1N, congenital disorder of glycosylation 1N
  • Sigle e nomi usati in precedenza : RFT1 homolog (S. cerevisiae), RFT1, requiring fifty three 1 homolog (S. cerevisiae)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 3p21.1
  • OMIM: 611908
  • HGNC: 30220
  • UniProtKB: Q96AA3
  • Genatlas: RFT1
  • Ensembl: ENSG00000163933
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q96AA3
  • LOVD: RFT1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) RFT1-CDG ORPHA:244310
  : Verificato

Informazioni supplementari

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